男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。一题讲解

男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良


本题答案应该选择：A. 先天性甲状腺功能减低
解释如下：
本题的关键在于掌握甲低的基本病理是因甲状腺素不足所致全身功能低下。本病例具代谢低下的基本特征，便秘，少哭，便秘与肠蠕动缓慢有关，是低代谢表现。皮肤粗糙，头发枯黄而细与甲状腺素缺乏时上皮组织更新缓慢有关。有时候会错选苯丙酮尿症，可能是基于“头发枯黄”，其实苯丙酮尿症的头发黄是色素减退所致（是因黑色素的底物酪氨酸缺乏），而不会枯。同时，苯丙酮尿症也不具备题中的其他表现。而选黏多糖贮积病则可能被腹隆、脐疝、四肢粗短和唇厚所误，这是甲低和黏多糖贮积病类似之处，但黏多糖贮积病不应具代谢低下的表现。
先天性甲低有下面十项表现：
1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少；
2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大；
3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘；
4、多睡少动；
5、黄疸消退延迟；
6、吃得少，喂养困难；
7、四肢凉、体温低（常<35℃）；
8、有脐疝；
9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；
10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。
上述十项不是每个新生儿期甲低患儿都能表现出来，有的只有其中几种，有的在新生儿期没有异常，到婴儿期才出现上述表现，这些都为新生儿甲低早期诊断带来困难。
本例患儿，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。符合上述表现。
21-三体综合征临床表现：
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
另外有一个小窍门就是：这类题如果是皮肤粗糙就选择先天性甲状腺功能减低，如果是皮肤细腻就选择21-三体综合征，很多题目都是这个规律，大家可以参考！